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遺傳學

5 January, 2016 - 11:20

遺傳學是一門研究人類特徵,例如頭髮顏色及血型,如何由父母遺傳到下一代的科學。

染色體與基因

基因聚集排列在成對的細絲上,這些細絲便稱為染色體(chromosomes)。雖然它們一直存在於細胞之中,但只有細胞分裂時,它們才會清晰地顯現在我們眼前,因為此時它們會變得較粗和短。一般人類細胞有46條染色體,精子和卵子細胞卻只有23條,但當精子和卵子在受精結合時,便會產生一個有46(23+23)條染色體的細胞了。染色體總是成對的。我們一般會形容人的細胞有23對染色體。

這23對(46條)攜帶遺傳物質的染色體,其中23條由母親遺傳,另外的23條則由父親遺傳。其中22對是常染色體(autosomes),一對是性染色體(sex chromosomes)。性染色體 X和Y決定了個體的性別,在男性細胞核內有X和Y染色體各一條,在女性細胞核內則有兩條X染色體。

人類的23對染色體可按形狀和大小分為A(1—3)、B(4—5)、C(6—12)、D(13—15)、E(16—18)、F(19—20)、G(21—22)7組和一對性染色體。

細胞核內染色體是由兩股螺旋狀核甘酸鏈(double-stranded DNA helix)和組蛋白(histones)組成。DNA分子上有四種鹽基:

  1. 腺嘌呤(adenine; A)
  2. 鳥糞嘌呤(guanine;G)
  3. 胸腺嘧啶(thymine;T)
  4. 胞嘧啶(cytosine;C)

DNA分子上四種鹽基的排列次序組成各種蛋白質的合成密碼,這些合成密碼稱為基因(gene)。基因是遺傳的基本單位。

等位基因

每一對染色體稱為對應染色體(homologous chromosomes)。在對應染色體的同一位置上的基因稱為等位基因(alleles)。等位基因可以是相同或不同。當一個體的等位基因是相同時,這個體便稱為純型合子(homozygote)。相反,當一個體的等位基因是不同時,這個體便稱為異型合子(heterozygote)。

顯性及隱性基因

孟氏(Mendel)是遺傳學之父。他曾研究豆類的植物特徵,發現當一個控制某一種特徵的基因與另一個控制相對特徵的基因同時存在時,其中一個特徵會表現出來。他稱這個表現出來的特徵為顯性(dominant),不表現出來的特徵為隱性(recessive)。例如孟氏將生長有紅色花與白色花的豆類植物交配,得出來的豆類植物永遠都是紅色的。於是他稱紅色花為顯性,白色花為隱性。

顯性基因(dominant gene)是指一些無論在純型合子或異型合子的情況下都可以表現出來的基因,例如控制生長紅色花的基因(R)。隱性基因(recessive gene)則指一些只可以在純型合子的情況下才可以表現出來的基因,例如控制生長白色花的基因(r)。當帶有基因(RR)並長有紅色花的豆類植物與帶有基因(rr)並長有白色花的豆類植物交配,得出來的後代是帶有基因(Rr)。因為基因(R)是顯性,而基因(r)是隱性,得出來的後代是帶有基因(Rr)(異型合子),便長有紅色花。在這個例子中,基因(R)與基因(r)是等位基因。這特徵的遺傳由單一個等位基因負責,所以稱為單等位基因遺傳(single allele inheritance),又稱為孟氏遺傳(Mendelian inheritance)。

基因型與表現型

基因型(genotype)是指個體帶有的基因類型,但不是每一個基因都可以表現出來。表現出來的特性稱為表現型(phenotype)。例如表現型是長有紅色花的豆類植物,它的基因型可以是(RR)或(Rr)。

表現型

基因型

紅色花

RR

紅色花

Rr

白色花

rr

 

單、等位基因及多基因遺

上面提到有一些特徵的遺傳是由單一個等位基因負責,所以稱為單等位基因遺傳。複等位基因遺傳(multiple allele inheritance)是指在對應染色體的同一個位置上有多個等位基因,例如,ABO血型有三個位基因A、B及O。

表現型

基因型

A

AA、AO

B

BB、BO

AB

AB

O

OO

 

多基因遺傳(polygenic inheritance)是指一個遺傳特徵由多個基因控制,情況較為複雜,這裏不會討論。

性連鎖遺傳

X染色體比Y染色體有一些額外的基因,如用來分辨顏色或製造凝血因子的基因。由於這些額外基因發生變異而產生的遺傳病,例如色盲及血友病,男性會比較容易患上,因為男性只得一條X染色體,而女性則有兩條。女性要同時從父親及母親遺傳一條變異(有缺陷)基因的染色體,才會患上有關的遺傳病。這些與性別有關的遺傳,稱為性連鎖遺傳。

以血友病為例,假如我們以N代表正常基因,n代表缺陷基因,以下的基因型分別代表了不同的表現型。

基因型

表現型

性別

XNY

正常

XnY

血友病

XNXN

正常

XNXn

正常

XnXn

血友病

 

假如一位凝血功能正常的丈夫與一位凝血功能正常但擁有血友病隱性基因的太太生育的話,我們可以利用以下的遺傳圖去代表孩子有可能出現的基因型和表現型。

遺傳工程

近年來,分子生物學的急速發展對醫學、遺傳學及其他生物科學的影響非常大。人類可以應用分子生物學的技術改造生物的基因。這個技術上的突破有很多不同的應用層面。例如,DNA重組疫苗、基因改造食物、基因治療等。科學家相信這些科技會更有效幫助人類治療疾病及改良食物。

以下影音材料介紹了基因改造食物的原理和特點,請細心觀看。

專題講論: 基因改造食物

專題講論: 基因改造食物
簡介



遺傳特徵的定律



脫氧核糖核酸的結構



基因改造食物

 

醫學科學家相信基因治療可以幫助我們治療一些遺傳疾病。遺傳疾病都是由於體內某一些基因改變而造成的。簡單地說,如果我們可以利用現代的科學把一些正常的基因放回一個有變壞基因的個體,那個個體便會得以醫治。例如,科學家正研究如何用基因治療來醫治血癌。他們認為可以將在骨髓內的血液幹細胞(stem cells)抽出,將幹細胞培植並且換上正常的基因,然後把有病體內所有幹細胞及血液細胞清除,再換上有正常基因的幹細胞。因為幹細胞是來自有病個體本身,這樣的做法可以避免受免疫系統排斥的問題。

基因治療有兩個層面,其一是治療有病個體本身,其二是治療有病個體的下一代。後者涉及永久改變人類基因的問題,所以引起很大的爭議。我們應該抱著一個怎樣的態度去了解這些問題呢?這無疑是一個值得探討的課題。